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林伟霞基因检测

林伟霞副主任医师

暨南大学附属第一医院新生儿科

林伟霞,女,医学博士,副主任医师。中国医师协会新生儿科医师分会遗传性肝病学组委员兼秘书,广东省医学会儿科学分会青委会委员。研究方向是遗传性肝病,曾报道国内首例婴儿肝衰竭综合征I型患者及国内最大的希特林缺陷病患者研究队列。主持国自然基金项目1项,主持省部级科研项目3项,国内外发表论文20余篇。【学术任职】中国医师协会新生儿科医师分会遗传性肝病学组委员兼秘书,广东省医学会儿科学分会青委会委员。【主研方向】遗传性肝病。【获奖情况】1.Young InvestigatorAward of ACIMD/JSIMD 2013.,2.Award for Young Asian Speakers in JSIMD.,3.2022年度暨南大学附属第一医院疫情防控工作先进个人。【学术论著】(1) Lin WX,et al. Neonatal Intrahepatic Cholestasis caused by Citrin Deficiency: In vivo and in vitro studies of the aberrant transcription arising from two novel splice.site variants in SLC25A13. Eur J Med Genet. 2021;64(3):104145.,(2) Lin WX,YaqubMR,et al. Molecular epidemiologic study of citrin deficiency by screening for four reported pathogenic SLC25A13 variants in the Shaanxi and Guangdong provinces,China. Transl Pediatr. 2021;10(6):1658-1667.,(3) 林伟霞,等. 首例非白人婴儿肝衰竭综合征1型患儿临床特点和分子诊断研究,中国当代儿科杂志. 2017,19(08): 913-920.,(4) Lin WX,et al. Molecular diagnosis of pediatric patients with citrin deficiency in China: SLC25A13 mutation spectrum and the geographic distribution. Sci Rep. 2016; 6:29732.
林伟霞 —— 专家简介
林伟霞,女,医学博士,副主任医师。中国医师协会新生儿科医师分会遗传性肝病学组委员兼秘书,广东省医学会儿科学分会青委会委员。研究方向是遗传性肝病,曾报道国内首例婴儿肝衰竭综合征I型患者及国内最大的希特林缺陷病患者研究队列。主持国自然基金项目1项,主持省部级科研项目3项,国内外发表论文20余篇。【学术任职】中国医师协会新生儿科医师分会遗传性肝病学组委员兼秘书,广东省医学会儿科学分会青委会委员。【主研方向】遗传性肝病。【获奖情况】1.Young InvestigatorAward of ACIMD/JSIMD 2013.,2.Award for Young Asian Speakers in JSIMD.,3.2022年度暨南大学附属第一医院疫情防控工作先进个人。【学术论著】(1) Lin WX,et al. Neonatal Intrahepatic Cholestasis caused by Citrin Deficiency: In vivo and in vitro studies of the aberrant transcription arising from two novel splice.site variants in SLC25A13. Eur J Med Genet. 2021;64(3):104145.,(2) Lin WX,YaqubMR,et al. Molecular epidemiologic study of citrin deficiency by screening for four reported pathogenic SLC25A13 variants in the Shaanxi and Guangdong provinces,China. Transl Pediatr. 2021;10(6):1658-1667.,(3) 林伟霞,等. 首例非白人婴儿肝衰竭综合征1型患儿临床特点和分子诊断研究,中国当代儿科杂志. 2017,19(08): 913-920.,(4) Lin WX,et al. Molecular diagnosis of pediatric patients with citrin deficiency in China: SLC25A13 mutation spectrum and the geographic distribution. Sci Rep. 2016; 6:29732.

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